Pengujian genetik kini muncul sebagai langkah krusial dalam mendeteksi dan mencegah risiko cacat lahir akibat kelainan kromosom. Data menunjukkan bahwa kelainan ini menjadi salah satu penyebab utama gangguan perkembangan pada bayi yang baru lahir. Hal ini disampaikan oleh Ritu Hinduja, seorang Spesialis Kesuburan di Mumbai, yang menjelaskan bahwa anomali yang diakibatkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom bisa berujung pada keguguran, infertilitas, atau cacat lahir berat seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau.
Kelainan kromosom merupakan masalah serius yang bisa terjadi ketika jumlah kromosom bertambah atau berkurang, yang dikenal sebagai kelainan numerik. Perubahan ini dapat terjadi akibat kesalahan selama proses pembelahan sel, baik pada pembentukan sel telur, sperma, maupun tahap awal embrio. Faktanya, beberapa jenis anomali kromosom yang umum ditemukan termasuk Trisomi 21 (sindrom Down), Trisomi 18 (sindrom Edwards), dan Trisomi 13 (sindrom Patau), yang semuanya dapat menyebabkan masalah kesehatan serius dan meningkatkan risiko kematian bayi.
Selain kelainan tersebut, ada juga kelainan kromosom seks seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Menurut Hinduja, meskipun terdapat kelainan kromosom yang bersifat genetik, banyak yang muncul secara sporadis, terutama seiring bertambahnya usia orang tua. Dalam konteks ini, pengujian genetik seperti Pengujian Genetik Praimplantasi untuk Aneuploidi (PGT-A) menjadi alternatif penting yang membantu pasangan dalam merencanakan kehamilan dengan lebih percaya diri.
PGT-A dilakukan dalam proses fertilisasi in vitro (IVF) dengan mengambil beberapa sel dari embrio untuk memastikan jumlah kromosom yang benar sebelum dilakukan implantasi ke dalam rahim. Metode ini sangat bermanfaat sebagai berikut:
Memilih Embrio dengan Profil Kromosom Normal: PGT-A memungkinkan ahli fertilitas untuk memilih embrio yang memiliki kromosom normal (embrio euploid), sehingga mengurangi risiko keguguran dan masalah lahir lainnya.
Meningkatkan Tingkat Keberhasilan IVF: Metode ini terbukti meningkatkan tingkat keberhasilan IVF, terutama pada wanita di atas usia 35 tahun yang berisiko lebih tinggi terhadap kelainan kromosom akibat penurunan kualitas sel telur.
Mengurangi Stres Emosional dan Finansial: PGT-A dapat mengurangi tekanan emosional dan finansial yang sering dihadapi pasangan selama perawatan IVF, dengan meningkatkan peluang keberhasilan implantasi dan kelahiran hidup.
- Memberikan Kepastian untuk Pasangan Berisiko: Bagi pasangan yang memiliki riwayat kelainan kromosom, adanya pengujian genetik ini memberikan jaminan lebih dalam memilih embrio yang bebas dari kesalahan genetik.
Hinduja menekankan bahwa teknologi PGT-A menawarkan harapan baru bagi pasangan yang ingin meminimalkan risiko cacat lahir. Ia juga menyoroti pentingnya edukasi, pencegahan, dan intervensi dini untuk mengurangi angka kelainan kromosom yang dapat berdampak pada bayi. Sebagai langkah proaktif, pasangan yang sedang merencanakan kehamilan diharapkan untuk mengeksplorasi pengujian genetik sebagai pilihan yang dapat membantu dalam pencegahan cacat lahir dan memastikan perkembangan anak yang sehat.
Dengan teknologi yang terus berkembang dan peningkatan pemahaman mengenai kesehatan genetik, diharapkan semakin banyak pasangan yang sadar akan pentingnya pengujian genetik dalam rencana keluarga mereka. Upaya untuk menyediakan informasi dan mengedukasi masyarakat mengenai opsi-opsi ini sangat penting demi mencapai generasi yang lebih sehat.
